בין בדיקות גנטיות לייעוץ גנטי

ההתפתחויות הטכנולוגיות והמדעיות העמידו לרשות עולם הרפואה מגוון רחב של בדיקות גנטיות, שמטרתן לספק אינפורמציה גנטית.
מידע זה משמש, בין השאר, לצורך אבחון מוקדם של מחלות ואיתור נשאות של מוטציות של גנים העוברים בתורשה ועלולים לגרום למחלות קשות.

רוצים לשאול שאלה? היכנסו לפורום רשלנות רפואית

חוק מידע גנטי וחשיבותו
השימוש בבדיקות הגנטיות לאבחון מוקדם של מחלות מתבסס על הסתברויות ומודלים סטטיסטיים. לציבור הרחב אין בדרך כלל הידע המתאים כדי להבינם, או כדי להסיק מסקנות ולקבל החלטות מעשיות על-פיהם.
בשנת 2000 חוקק חוק מידע גנטי, תשס"א - 2000 ("חוק מידע גנטי").
חוק זה קבע, כי ייעוץ גנטי והסבר בדבר המשמעות הרפואית-גנטית של תוצאות בדיקה גנטית, רשאי לתת אחד מארבעת אנשי המקצוע הבאים: רופא גנטיקאי, גנטיקאי קליני, יועץ גנטי, רופא מומחה.

היקף חובת הגילוי
זכות היסוד של המטופל להחליט מדעת על הטיפול המתאים לו, כפי שנקבעה בחוק זכויות החולה, תשנ"ו - 1996 , משליכה על היקף חובת הגילוי המוטלת על היועץ הגנטי כלפי המטופל. מדובר בחובה להעביר למטופל את האינפורמציה הגנטית והרפואית המתקבלת מתוצאות הבדיקות הגנטיות, תוך הסבר אודות האפשרויות המעשיות הנובעות ממנה, בצורה שתהיה ברורה ומובנת לו, ותאפשר לו קבלת החלטה, אוטונומית ככל שניתן.

בפועל, חלק מהבדיקות הגנטיות המבוצעות במהלך ההיריון, נערכות לעתים קרובות באופן וולונטרי, ללא הוראה רפואית. תוצאות הבדיקות הגנטיות במהלך ההיריון עלולות להצביע על הסתברות לקיומה של מחלה אצל העובר
או על נשאות של מוטציה בגן, הקשורה למחלה קשה אצל מי מההורים.
למידע הרפואי והגנטי בכל מקרה ומקרה, יכולה להיות השפעה מכרעת, ולעתים אף בלתי הפיכה, על המשך ההיריון, ואף על ההריונות העתידיים של הנבדקים. לא תמיד נודעת לבני הזוג האפשרות והחשיבות של קבלת ייעוץ גנטי מקצועי וקבלת עזרה מקצועית רפואית בעקבות תוצאות הבדיקות.

ציפייה סבירה לקבל את מלוא המידע
בבית המשפט העליון השתרשה לה הדעה, כי "כאשר מדובר בבדיקות המבוצעות במהלך ההיריון, והמיועדות לאתר מומים בעובר, מותר להניח כי קיימת אצל כל הורה ציפייה סבירה לקבל בעניין זה את מלוא האינפורמציה
האפשרית מן הרופא, על מנת שיוכל לכלכל את צעדיו ולהחליט אלו בדיקות ברצונו לבצע (ע"א 4960/04 ערן סידי נ' קופת החולים של ההסתדרות הכללית).

מתי יש להפנות לייעוץ גנטי?
במקרה שעולה שאלה, על הרופא להפנות את המטופלים לייעוץ גנטי ולהסביר להם את חשיבותו.
בפסק דין שניתן בבית המשפט העליון בע"א 9936/07 בן דוד ואח' נ' ד"ר ענטבי, התקבלה הטענה כי "אלמלא הפרת החובה למסירת מידע רפואי מלא, היו המערערים פונים לקבלת ייעוץ גנטי שאינו פולשני ואינו מהווה סכנה להיריון.
כמובן, הרופא המטפל אינו חייב להיות מומחה בכל תחום. לעתים, תפקידו מצטמצם להפניית המטופל לגורם המומחה המתאים, תוך הדגשת חשיבות העניין."

מניעת מידע מסוג זה מהמטופלים עלולה לשלול מהם את זכות הבחירה האוטונומית, שהינה זכות יסוד המוגנת בחוק.

* עו"ד אנדי אגרט, חבר לשכת עורכי הדין משנת 1995 , עוסק בייצוג משפטי בתביעות נזיקין
ורשלנות רפואית. שותף במשרד אגרט-קראוס עורכי דין, העוסק בתחומי הנזיקין, הביטוח והרשלנות הרפואית.

* דוא"ל: andy@eghert-kraus.co.il, טלפון: 03-6935354